目的：分析河北省三河市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性分布特征，以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以三河市601例汉族育龄女性为研究对象，以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA，通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析，获得三河市汉族育龄女性该基因的分布特征，并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果三河市汉族育龄女性的 MTHFR 677TT 纯合突变基因型频率（37.40％），高于延边市（28．30％）、镇江市（21．84％）、松滋市（15．40％）、德阳市（13．80％）、惠州市（10.90％）、琼海市（6．14％），低于淄博市（43．6％）（χ2＝12．60、87．44、151．95、233．02、161．87、446．90、7．27，均P＜0．05）。 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率（2．30％），高于淄博市（1．44％），低于镇江市（3．50％）、松滋市（2．60％）、德阳市（6．26％）、惠州市（7．20％）、琼海市（7．13％）（χ2＝5．84、6．49、14．32、32．54、22．94、53．12，均P＜0．05）。 MTRR 66GG纯合突变基因型频率（7．50％）低于琼海市（9．25％）（χ2＝16．34，P＜0.05），高于松滋市（6．40％）（χ2＝4．10
作者：吕丽洁；鲁衍强；马少杰；周洁；杨琦
来源：中国基层医药 2015 年 6期
