目的：比较骨髓增生异常综合征（MDS）难治性贫血（MDS-RA）型与难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）型患者外周血 JAK2V617F基因表达水平，进而监测 MDS 的病情进展。方法建立 JAK2V617F基因表达的荧光定量 FQ-PCR 检测方法，回顾性分析确诊为 MDS 的患者共22例（其中 MDS-RAEB1型6例， MDS-RAEB2型4例，MDS-RA 型12例），抽取同期健康体检者20例，应用 FQ-PCR 方法监测健康人群、MDS-RA 型患者、MDS-RAEB 型患者外周血 JAK2V617F基因表达水平。结果健康人外周血 JAK2V617F基因不表达或低表达，拷贝数为（596．98±470．46），MDS-RA 患者为（4631．11±3851．96），MDS-RA 患者显著高于健康人（t ＝3．61，P ＜0．01）；MDS-RAEB 患者为（22545．98±11084．17），显著高于 MDS-RA 患者（t ＝4．87，P ＜0．01）。结论JAK2V617F基因有可能参与了 MDS 的发病及其恶性转变，监测外周血 JAK2V617F基因表达有助于监测 MDS 的病情进展、判断预后和进行基因调控治疗。
作者：王婷；潘琳莉；吴杰；王艳军；张磊；李光耀
来源：中国基层医药 2016 年 4期
