目的 探讨常染色体隐性遗传石骨症的临床特点及诊治要点.方法 分析1例常染色体隐性遗传石骨症的临床特点.结果 该患儿在新生儿期低血钙症、胸部可见骨密度增高.6个月龄患儿可见碱性磷酸酶、甲状旁腺激素升高和骨盆骨密度增高.10个月龄患儿双下肢可见骨密度增高、视神经管变窄并开始出现贫血.基因检查显示c.ll7+5G＞A杂合突变(父源)、c.630G＞A杂合突变(母源).结论 常染色体隐性遗传石骨症作为一种可治性罕见病,早期诊断及尽早基因诊断对改善预后至关重要.
作者：尤玉慧；韩冬青；袁兆红
来源：中国基层医药 2017 年 24卷 20期
