目的:探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风险妊娠的诊断价值。方法:选取2020年1月至2021年3月在大同市第一人民医院唐氏筛查中1 667例高风险和临界高风险妊娠者作为研究对象，进行前瞻性研究。在其接受外周血中游离胎儿DNA检测后，结果显示高风险的妊娠者可自主决定选择是否接受羊水穿刺-核型分析，后期进行随访追踪相关信息，最后将外周血中游离胎儿DNA检测结果及羊水穿刺-核型诊断结果进行统计，结合随访妊娠结局后进行统计对比并分析结果。结果:外周血游离胎儿DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及染色体异常的阳性预测值分别为100.0
作者：刘敬梅；姜开远；杨霞
来源：中国基层医药 2022 年 29卷 5期
