目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料，分析其体征、专科检查、手术探查及治疗；同时检索国内数据库，收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果:共15例PAIS患者，临床表现为原发性闭经（15/15）。特殊的临床表现：社会性别男性或男性外观（5/15），阴茎发育不良或阴蒂肥大（14/15），尿道发育异常（5/15），乳腺发育（4/15）。11例按社会性别女性处理（包括手术及激素替代治疗）。特殊的PAIS患者3例，其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性，最终均按女性性别处理。结论:PAIS是性发育异常疾病（DSD）的少见类型，其染色体核型为46，XY，是一种先天X-连锁隐性疾病。因此，更进一步了解雄激素不敏感综合征（AIS）的发病机制，有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访，避免性别焦虑。
作者：刘强；宣婉丽；周明书；秦海霞
来源：中国基层医药 2023 年 30卷 11期
