目的:研究同源框A1(HOXA1)基因与先天性小耳畸形之间是否存在关联,为小耳畸形的候选基因研究提供线索.方法:在HapMap数据库中选出HOXA1基因的标签SNP rs17449024,利用飞行时间质谱在1152例非综合征型小耳畸形(病例组)及1152例相匹配的健康对照中对该SNP位点进行基因分型,统计检验HOXA1与小耳畸形之间相关性.结果:Rs17449024的等位基因频率及基因型分布在病例组和对照组中不存在统计学差异(P=0.279、0.186).在显性和隐性模型下也未观察到差异.结论:在本研究人群中,HOXA1基因与非综合征型小耳畸形之间不存在关联.还需利用多种方法探究该基因在小耳畸形发生中的作用.
作者：吴施楠；潘博；张晔；王熙；王晶；蒋海越；王彬彬
来源：中国计划生育学杂志 2016 年 24卷 7期
