目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值.方法:选择2017年1月-2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率.结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例.羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7％.胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7％、100.0％、100.0％、99.8％、99.8％、95.0％,ROC曲线下面积为0.958(95％CI:0.867～1.000).结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法.但不排除存在假阳性及假阴性的可能.
作者：吴玥丽；张琳琳；赵玲；朱重阳；李琳；李莹
来源：中国计划生育学杂志 2018 年 26卷 12期
