目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因.方法:2016年7月-2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例,对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,评价NIPT对染色体异常诊断价值.选取NIPT假阳性而羊水穿刺核型分析正常且孕妇选择继续妊娠分娩孕妇,于新生儿出生后同时取胎盘组织和母血样本进行DNA测序分析.结果:10236例孕妇NIPT检测染色体异常111例(1.1％).其中21-三体异常34例(30.6％)、18-三体异常20例(18.0％)、13-三体异常17例(15.3％)、性染色体异常35例(31.5％),其他染色体异常5例(4.5％).NIPT检测提示异常者行羊膜腔穿刺检测复核,其中确诊92例(92/111,82.9％),未见异常19例(19/111,17.1％),总假阳性率为0.2％(19/10236).NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体的检测符合率分别为94.1％、90.0％、76.5％、74.3％.19例NIPT假阳性中12例胎盘组织检测与NIPT结果一致,5例母血检测与NIPT结果一致,另有2例无法确定NIPT假阳性原因.结论:NIPT在产前胎儿染色体异常诊断中具有较高检出率,但不排除假阳性可能.胎盘中异常游离DNA进入母血、母血已有异常游离DNA及孕周不足是导致NIPT假阳性的主要原因.
作者：陈玫君；田艳红；郭飞波
来源：中国计划生育学杂志 2021 年 29卷 4期
