目的:探究甲状腺球蛋白基因(TG)筛查对先天性甲状腺功能低下(CH)患儿诊断并早期干预疗效,分析患病影响因素.方法:本院出生后确诊为先天性甲状腺功能减低症43例患儿,根据治疗时机不同分为＜30 d(n=25例)组和≥30 d组(n=18例),进行TG筛查及早期治疗,logistic回归分析患病影响因素.结果:43例CH患儿中筛查出TG突变36例(83.7％),7例(16.3％)未检出.＜30 d组CH患儿6月时发育商(DQ) (95.81±4.12)值高于≥30 d组患儿,两组CH患儿在1岁、2岁时自身DQ值比较未见变化(P＞0.05),但＜30 d组高于≥30 d组(P＜0.05).＜30 d组CH患儿体重在6月(7.84±0.48)kg、1年(11.31±1.06)kg、2年(13.16±1.55)kg时均大于≥30 d组息儿,身长在6月(68.25±2.46)cm、1年(76.47±2.11)cm、2年(90.39±2.43)cm时均大于≥30 d组患儿(均P＜0.05).两组CH患儿在6月、1岁、2岁时血清促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素无差异(P＞0.05).多因素分析,孕妇年龄≥35岁、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史均为CH患病主要危险因素.结论:TG基因突变在CH患儿中检出率较高,可帮助CH患儿病因诊断.早期治疗干预有助于患儿生长发育.孕妇年龄、妊娠期并发甲状腺疾病、甲状腺家族史以及用药史等为CH患病主要危险因素.
作者：唐华；周莹；郑康宁；王华；喻容
来源：中国计划生育学杂志 2020 年 28卷 8期
