产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果-临床诊疗知识库

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作者：

魏淑彦；封纪珍；贾立云；杨会欣；潘雪娇；文晓燕

来源：

中国计划生育学杂志 2023 年 31卷 10期

标签：

产前诊断染色体核型分析基因组拷贝数变异测序染色体异常嵌合体 Prenatal diagnosis Chromosomal karyotype analysis Copy number variation sequencing Chromosomal abnormalities Chimera

目的:探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果.方法:2019 年 1 月-2020 年 12 月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇 364 例,分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性.结果:染色体核型分析 364 例标本中,存在 100 例染色体异常,检出率为 27.5

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