目的 探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点.方法 对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析.结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例,Lafora病 1例,Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例.结论 进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型.
作者：王琰；邵晓秋；丁成赟；张在强
来源：中国康复理论与实践 2010 年 16卷 8期
