对遵义医科大学第一附属医院儿科病房收治的1例KCNC1基因新生突变( c. 1262C＞T)所致早发肌阵挛伴全面性发育落后的进行性肌阵挛癫痫( PME)患儿的临床资料行回顾性分析.患儿,女,9岁,起病早、症状重,4个月大时出现频繁肌阵挛发作,随年龄增长出现明显的共济失调,且自幼发育全面落后.脑电图显示醒睡期多量棘慢波节律中﹣长程阵发,可见频繁肌阵挛发作.基因检测发现 KCNC1 基因新生错义突变(c. 1262C＞T).说明KCNC1基因新发突变可能引起早发性PME伴全面性发育落后,提示对于早期起病的肌阵挛癫痫伴有全面性发育落后的患儿,需注意钾通道基因的检查.
作者：杨静；田茂强；李娟；束晓梅
来源：中华实用儿科临床杂志 2019 年 34卷 6期
