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进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床表现相似、具有遗传异质性的癫痫综合征.PME相关突变基因与导致溶酶体、线粒体功能的异常相关.近年来发现钾离子通道基因突变也是PME致病的重要基因.目前为止报道PME的钾离子通道突变相关的基因有KCNC1、KCTD7、KCNA2,其导致的临床表现有共性又有异质性.本文讨论综述了钾离子通道基因突变相关PME的患者临床表现、遗传学、流行病学的特点,旨在为临床提供信息便于诊断.
作者：张璇；叶静
来源：临床神经病学杂志 2022 年 35卷 3期
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