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目的 探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性.方法 2006年8月至2014年1月,采用SNaPshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测.结果 病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P<0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P>0.05).结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素.

作者:林智君;陈煜森;钟望涛;刘洲;冼文川;陈霄仪;赵斌

来源:中国康复理论与实践 2017 年 23卷 3期

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作者:
林智君;陈煜森;钟望涛;刘洲;冼文川;陈霄仪;赵斌
来源:
中国康复理论与实践 2017 年 23卷 3期
标签:
泛素特异性蛋白酶24 帕金森病 基因多态性 ubiquitin-specific proteases 24 Parkinson's disease gene polymorphisms
目的 探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性.方法 2006年8月至2014年1月,采用SNaPshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测.结果 病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P<0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P>0.05).结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素.