目的:应用基因芯片研究人脑动静脉畸形(BAVM)的畸形团及周围脑组织的Notch信号通路相关基因的差异表达.方法:收集有出血史的5例BAVM标本,在畸形团、周围脑组织分别取材,进行Notch信号通路基因芯片杂交,得到基因芯片上各基因点数值型信号强度,计算其均数和标准差.计算畸形团芯片及周围脑组织芯片上各基因点的比值.取比值＞1.5或＜0.67的因子,归纳总结出表达水平有明显差异的基因.以realtime PCR方法对其中任意选取的2个基因进行验证.结果:在113个Notch信号通路基因中,共筛选出27个明显变化的基因,其中,上调4个,下调23个.较为重要的基因包括Notch信号通路配体DLL1、DLL3,受体及配体裂解关键基因ADA M10、ADAM17,Notch信号通路靶基因HES5,Notch相关的Sonic Hedgehog通路基因GLI1、Wnt信号通路基因FZD1、原癌基因LMO2.realtime PCR验证DLL1和HES5两个基因,其检测结果与芯片结果基本相符.部分Notch信号通路关键基因在两个部位表达无差异.结论:多个Notch信号通路基因在BAVM畸形团及周围脑组织存在差异表达,提示BAVM的发生发展与Notch信号通路有关.周围脑组织中,Notch信号通路亦可能存在异常.差异表达的基因可作为BAVM进一步研究的切入点.
作者：郑名哲；陈衔城；汤海亮；谢清；宫晔
来源：中国临床神经科学 2012 年 20卷 6期
