目的 通过基因芯片技术,筛选并确定在人脑动静脉畸形中差异表达的基因,探讨脑动静脉畸形的发病机理.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院手术切除的9例脑动静脉畸形患者标本,采用9例行颞前叶切除的癫痫患者,脑组织切除后,经显微分离的血管样本作为对照.分别提取组织中的总RNA,逆转录合成cDNA,荧光分子标记后,与人类全基因组芯片进行杂交,挑选差异表达的基因,并采用实时反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)实验对差异表达的基因进行验证.结果 共筛选出47个有统计学意义的差异表达基因,其中表达上调的37个,表达下调的10个.差异表达基因涉及细胞粘附分子、紧密连接、细胞骨架调节、MAPK信号通路等方面.结论 脑动静脉畸形与对照血管相比有明显基因表达差异,上调基因VCAN、SPARC、ARHGAP18及下调基因DUSP2等的异常表达可能参与脑动静脉畸形的形成和发展.
作者：孟国路；刘星；费小斌；王硕；赵元立；于腾飞；曹勇；赵继宗
来源：中华神经外科杂志 2014 年 30卷 6期
