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目的：报道1例RYR1基因突变引起的先天性肌纤维类型不均(CFTD)病例，加强对常染色体隐性遗传的RYR1基因突变相关表型的认识。方法收集1例CFTD患者的临床表现、实验室检查、影像学表现、肌肉病理以及基因检测结果，结合文献复习进行分析讨论。结果患者为年轻女性，自幼出现眼外肌麻痹，体育成绩差。体格检查见脸型狭长、高腭弓等多种先天性体征，肌张力低下，面肌、抬头肌及四肢近端肌肌力差。血肌酸激酶正常。肌电图示肌源性损害。肌肉MRI见半腱肌部分受累。肌肉病理见Ⅰ型纤维相对较小(>12
作者：孙翀；高名士；岳冬曰；窦同海；罗苏珊；朱雯华；林洁；汪寅；卢家红
来源：中国临床神经科学 2015 年 3期
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