结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,面部血管纤维瘤、癫(癎)发作和智能减退.癫(癎)是最常见的、严重的且对治疗耐受的疾病之一.既往抗癫(癎)发作治疗主要控制性发作症状,减少癫(癎)发作的频率和(或)减轻发作程度但并无持久的抗癫(癎)作用(即不改善疾病本身),也无法预防和延缓癫(癎)的发展(即不阻止癫(癎)的产生),更无法预防和减轻癫(癎)共患病的产生.疾病修饰疗法(DMT)是通过医学干预达到改变疾病临床进展轨迹的治疗方法.癫DMT主要目的在于阻止或逆转癫(癎)的进展,或者阻止易感人群发病.文中对癫(癎)DMT在结节性硬化症哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白方面的研究进展进行综述.
作者：邢艳；宗晓虹；郑乃智；张彦妹
来源：中国临床神经科学 2022 年 30卷 1期
