目的 探讨雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的临床疗效. 方法 对解放军总医院儿童医学中心2011年6月收治的1例结节性硬化症合并婴儿痉挛症患儿应用雷帕霉素治疗前后的临床表现、辅助检查方法、治疗结果等进行回顾性分析. 结果 患儿有明显的皮肤损害,主要表现为色素脱失斑,同时合并婴儿痉挛症,头颅MRI及CT均有异常改变.患儿应用雷帕霉素治疗3个月后可见色素脱失减轻,痉挛发作较前明显减少,头颅MRI显示室管膜下结节较前减小,脑电图较前改善,智能发育进步,且治疗过程中未见明显不良反应. 结论 应用雷帕霉素治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症有显著疗效,安全性好.
作者：李晓燕；王静；石秀玉；邹丽萍
来源：中华神经医学杂志 2012 年 11卷 5期
