目的 探讨ATN1基因变异相关神经发育障碍患儿的临床表型、基因特征和诊治方法.方法 回顾性分析1例确诊ATN1基因第7号外显子新发突变相关的先天性肌张力减退、癫(癎)间、发育迟缓和手指异常(CHEDDA)患儿的临床表现及辅助检查特点,结合复习国内外相关文献进行分析.结果 患儿男性,5岁.以癫(癎)间发作为主要症状,伴全面性发育迟缓,尤以语言障碍明显,肌张力减低,视频脑电图示典型癫(癎)间样放电,头颅MRI示双侧侧脑室稍增大,基因检测证实ATN1基因第7号外显子新发杂合突变(b.3188_3193dup,p.L1063_H1064 dup),确诊为ATN1基因变异相关神经发育障碍CHEDDA.予左乙拉西坦抗癫(癎)间治疗及综合康复训练.随访1年余,患儿精神运动发育较前进步,期间11个月无发作,2022年7月又发作2次,左乙拉西坦加量后随访1月余未见发作.结论 常染色体显性遗传病CHEDDA是一种非进行性神经病,可因ATN1基因第7号外显子新发突变导致,临床表型缺乏特异性,目前尚无统一的临床诊断标准,对有提示性临床表型患者,尽早完善基因检测,明确诊断以早期给予干预措施.
作者：仇莉；汤继宏；肖潇；张兵兵；邢玉娇
来源：中国临床神经科学 2023 年 31卷 4期
