癫(癎)与孤独症至今都尚未发现特异性的致病基因,但二者的共患率却达到约30％,提示二者可能存在共同的发病机制.癫(癎)与孤独症共患常表现在一些常见的综合征中,如Rett综合征、结节性硬化、脆性X综合征等,这些综合征的发生多与神经系统发育相关的基因突变有关,如ARX、MECP2基因,基因突变的结果往往使突触重塑发生异常,蛋白质调节失控,致大脑兴奋与抑制系统不平衡,最终患病.早期发生的癫(癎)和孤独症的发病机制是多水平的,基因突变可以造成细胞和分子水平的改变,最终造成智力和行为异常.该文研究探讨这些综合征的发病机制研究进展,有助于了解癫(癎)与孤独症共患的发病机制以及寻找治疗共患患儿的新方法.
作者：郑静
来源：国际儿科学杂志 2015 年 42卷 1期
