目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SL-CO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比.方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异.结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11％)、*1a/*1b型(29.08％)、*1b/*1 b型(44.57％)、*1 a/*15型(4.08％)、*1 b/*15型(15.49％)、*15/*15型(0.68％),未检测到*1 a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41％)、E2/E3型(11.96％)、E2/E4型(1.09％)、E3/E3型(67.66％)、E3/E4型(17.93％)、E4/E4型(0.95％).两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性.本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76％;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57％ 和0.68％.ApoE大众类基因型比例最高,

作者：王凤玲；孟祥云；陈正徐；曹荣娟；何争民；叶茜；王聪；李琪

来源：中国临床药理学与治疗学 2021 年 26卷 1期