目的 探讨山西省籍贯汉族人群SLCO1Bl基因多态性及其临床意义.方法 采用横断面研究,选取2019年1月至2020年1月就诊于山西医科大学第二医院并接受SLCO1B1基因多态性检测的山西省籍贯汉族患者441例,其中动脉粥样硬化者408例,无动脉粥样硬化者25例,临床未确定是否患有动脉粥样硬化者8例.通过聚合酶链反应-荧光探针技术定性检测患者外周全血基因组中SLCO1B1 * 1b(388 A＞G)rs2306283、SLCO1B1 *5(521 T＞C)rs4149056基因,统计并分析其基因型、基因表型频率及多态性分布.结果 441例患者SLCO1B1基因* 1b(388 A＞G)位点野生型(AA基因型)31例(7.0％)、杂合突变型(AG基因型)164例(37.2％)、纯合突变型(GG基因型)246例(55.8％);* 5(521 T＞C)位点野生型(TT基因型)346例(78.5％)、杂合突变型(TC基因型)90例(20.4％)、纯合突变型(CC基因型)5例(1.1％).441例患者SLCO1B1基因中* 1b/* 1b最多见,占40.6％(179例),然后依次为* 1a/* 1b(31.1％,137 例)、* 1b/* 15(14.1％,62 例)、* 1a/* 1a(7.0％,31 例)、* 1a/* 15(6.1％,27 例)、* 15/* 15(1.1％,5例),其中正常代谢型人群占比最高(78.7％,347例),弱代谢型人群占比最低(1.1％,5例),中间代谢型人群占比居中(20.2％,89例).441例患者中男性304例,女性137例.不同性别各基因型

作者：智丽霞；王康；杨慧宇

来源：中国医药 2022 年 17卷 6期