目的 研究核受体PXR、PPARA基因多态性位点对癫痫患者卡马西平血药浓度的影响.方法 用高效液相色谱法测定卡马西平血药浓度;用时间飞行质谱法对PXR(rs3814055,rs4688040,rs6785049)和PPARA(rs4253728,rs4823613)基因多态性位点进行检测和分型.结果 PXR rs6785049野生型(GG)、杂合突变型(AG)和纯合突变型(AA)的卡马西平标准化血药浓度分别为(0.77±0.39),(0.86±0.43),和(1.10±0.61)μg·kg·mL-1·mg-1;AA组分别与AG组和GG组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 PXR rs6785049能够影响癫痫患者卡马西平标准化血药浓度,是卡马西平体内代谢差异的一个重要遗传因素.
作者：朱旭；陈亚南；路童；庞露；刘立民；肇丽梅
来源：中国临床药理学杂志 2019 年 35卷 12期
