目的 探讨产前诊断中新发染色体结构异常胎儿病例的临床表型及妊娠结局,为遗传咨询提供参考.方法 回顾性分析经产前诊断发现的8例新发胎儿染色体结构异常病例,并采用染色体核型分析、荧光原位杂交技术、单核苷酸多态性微阵列芯片、二代测序拷贝数变异检测及孕期全程超声检查.结果 4例病例未发现明显结构异常,经遗传咨询后选择继续妊娠并足月分娩.新生儿随访至1岁均未发现异常.4例病例因发现明显结构异常,经遗传咨询后均终止妊娠.结论 在产前诊断中,细胞及分子遗传学联合检测可以识别出微小的新发染色体结构异常和标记染色体,结合孕期详细超声检查,经过专业的遗传咨询,有助于评估胎儿预后和妊娠结局.
作者：毛学群；戚红；张劭勤；孟然；徐丽梅；陈咏玫
来源：中国临床医生杂志 2018 年 46卷 4期
