目的：测定高危遗传性心血管病患者致病基因的表达，并探讨其对高危室性心律失常的预测价值。方法：采用二代高通量测序技术，基于高危遗传性心血管病相关基因芯片探针，对30例临床确诊为高危遗传性心血管病患者的致病基因进行检测。按是否发生恶性室性心律失常将患者分为两组，对比分析两组患者致病基因的表达特点。结果：30例患者中，8例致病基因表达阳性，阳性率26．67％。其中高危室性心律失常事件组致病基因阳性率为20％（2／10），对照组致病基因阳性率为30％（6／20），组间差异无统计学意义。结论：高危遗传性心血管病患者存在一定比例的致病基因阳性率，但致病基因表达情况对于此类患者发生高危室性心律失常的预测价值尚需进一步研究。
作者：赵昕；卜丽萍；彭娟；禹子清；徐化洁；樊冰；葛均波
来源：中国临床医学 2016 年 23卷 1期
