目的 Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征.表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速,大多为常染色体隐性遗传.报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式.方法该家系成员共13例,经仔细询问病史、体格检查、做同步12导联心电图、超声心动图,采集静脉血标本,提取基因组DNA.PCR扩增KCNQ1 基因各外显子及相邻内含子部分序列,直接测序分析筛查基因突变点. 结果发现家系中6例KCNQ1发生单一杂合突变,第917个核苷酸G变为T,导致代表甘氨酸残基的第306密码子突变为缬氨酸残基(G306V),家系中正常人和50例正常对照无此突变.结论首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS.
作者：刘文玲；胡大一；李萍；李翠兰；秦绪光；李运田；李蕾；李志明；董玮；戚豫；王擎
来源：中华心血管病杂志 2005 年 33卷 1期
