目的研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变.方法首先按照国际公认的诊断标准,确立先证者,进行家系调查,共有6个LQTS家系被纳入研究.另选50名心电图正常且校正QT间期(QTc)≤0.41 s的健康人作为正常基因对照.分析先证者及家系成员的临床和心电图资料,采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism,PCR-SSCP)方法,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查.阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点,并进行对照研究.结果 6个家系中共有LQTS患儿13例,男5例,女8例.其中,猝死1例(8
作者：梁璐；杜忠东；蔡玲玲；吴建新；郑彤；齐铁雄
来源：中华儿科杂志 2003 年 41卷 10期
