目的研究中国人QT延长综合征2型(LQT2)HERG基因突变(E505D)导致的功能改变.方法将HERG基因野生型cRNA和突变型(E505D)cRNA分别和同时注射到非洲爪蟾卵母细胞,采用双电极电压钳技术记录非洲爪蟾卵母细胞膜上电流的表达,了解基因突变对电流的影响.结果单独注射突变型cRNA记录到的电流与注射双蒸水记录到的电流差异无显著性.野生型和突变型cRNA共同注射记录到的电流显著低于单独注射野生型cRNA,电流改变呈负电位占优势的方式.结论HERG基因突变使快速激活延迟整流性钾通道电流减小,心室复极时间延长,QTc延长,证实HERG基因突变与LQT2相关.
作者：桂乐；杨钧国；丁久平；袁国会；杜戎；李伟；任法鑫；张守焰；康彩练
来源：中华心血管病杂志 2004 年 32卷 8期
