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近年来已发现4种基因的异常改变与QT延长综合征(LQTS)有关,其中以KVLQT1基因最为常见。KVLQT1是一种负责编码心肌钾离子通道蛋白的基因,基因内的缺失和突变改变了蛋白质的氨基酸序列,进而影响钾离子通道蛋白的功能,造成心肌细胞膜内外离子流的紊乱,使细胞复极时间延长,表现出LQTS的一系列症状。
作者:梁瑛
来源: 2000 年 27卷 1期
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