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转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是由转甲状腺素蛋白沉积于心肌间质,导致心力衰竭、心房颤动、传导阻滞等临床表现的限制型心肌病.其临床表现多样且非特异,故常误诊和漏诊.随着相关研究的深入和技术的发展,心电图、超声心动图、心脏磁共振、放射性同位素显像等多模态影像技术可为该病的诊断提供更多有效信息;基因检测在临床上可用于区分具体亚型.虽然该病整体预后不佳,但随着对发病机制的深入研究,有效治疗方法不断出现且治疗效果越来越好.早期识别和早期诊断对该病治疗至关重要.本文重点介绍ATTR-CA的最新诊断研究进展.

作者:孟芳民;周年伟;潘翠珍

来源:中国临床医学 2023 年 30卷 3期

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孟芳民;周年伟;潘翠珍
来源:
中国临床医学 2023 年 30卷 3期
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淀粉样变性 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变 超声心动图 基因检测 cardiac amyloidosis transthyretin cardiac amyloidosis echocardiography genetic test
转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(transthyretin cardiac amyloidosis,ATTR-CA)是由转甲状腺素蛋白沉积于心肌间质,导致心力衰竭、心房颤动、传导阻滞等临床表现的限制型心肌病.其临床表现多样且非特异,故常误诊和漏诊.随着相关研究的深入和技术的发展,心电图、超声心动图、心脏磁共振、放射性同位素显像等多模态影像技术可为该病的诊断提供更多有效信息;基因检测在临床上可用于区分具体亚型.虽然该病整体预后不佳,但随着对发病机制的深入研究,有效治疗方法不断出现且治疗效果越来越好.早期识别和早期诊断对该病治疗至关重要.本文重点介绍ATTR-CA的最新诊断研究进展.