目的 探讨早老素(PS)-1基因多态性位点rs2256408与晚发性AD的关联性.方法 采集89例晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者(实验组)及165例健康老年对照(对照组)外周血,提取外周血DNA进行分子检测.Rs2256408位点多态性的检测及分型采用snapshot法.结果 实验组和对照组中均能检测出AA、AG、GG三种基因型,此三种基因型在实验组中的例数(率)为61例(68.4％)、19例(21.3％)、9例(10.1％),对照组中的检出例(率)分别为97例(5 8.8％)、33例(2、0.0％)、35例(21.2％),组间基因型分布频率具有显著差异(P＜0.05).等位基因A和G在实验组中的分布频率为79.2％和20.8％,而在对照组中为68.8％和31.2％,两组等位基因分布频率亦存在统计学差异(P＜0.05).结论 PS-1基因单核苷酸多态位点Rs2256408多态性与LOAD具有密切的关联,基因型从可能对其发生具有促进作用,而等位基因T可能是LOAD发生的抑制因素.
作者：刘赞；卢桂兰；黄亚莲；吴祖荣
来源：中国老年学杂志 2013 年 33卷 18期
