目的 利用生物信息学方法挖掘阿尔茨海默病(AD)的基因表达谱,筛选出与该病发生发展相关的关键基因.方法 从基因表达综合数据库(GEO)下载数据集GSE132903,利用R语言进行分析,鉴定出差异表达基因(DEGs),利用DAVID数据库对差异基因进行GO与KEGG功能富集分析,利用string数据库对差异表达基因进行蛋白互作网络分析,随后利用Cytoscape软件中的插件cytohubba进行关键基因筛选.结果 在AD的基因表达谱中鉴定了319个差异表达基因.其中上调基因118个,下调基因201个,与正常对照组样本相比,AD患者样本中神经活动配体-受体相互作用、GABA能突触、突触囊泡循环、长程增强效应等通路显著改变.基于多种算法得到关键基因分别是:SNAP25、SYP、SYT1、SYT4,其中SYT4在AD中的作用机制尚未有报道.结论 利用生物信息学方法成功构建了在AD中起关键作用的蛋白互作网络,发现了4个与疾病相关的关键基因,进一步证明了突触功能在AD中的重要作用,其中SYT4可能是AD治疗的新靶点.
作者：范加琳；来贺欢；李荷；李欢欢；周海云；吴绍长
来源：中国老年学杂志 2022 年 42卷 18期
