目的：：确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮( SLE)的易感性。方法：111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组 DNA 后,经普通 PCR 扩增目的基因,采用二代测序分析 C1q 基因簇上三个位点( rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果：位点rs631090( C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义( P＝0.034和P＝0.008)。位点rs292001( C1qA)和rs294223( C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异( P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR＝0.470,95％ CI＝0.268－0.823,P<0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性( P值均大于0.05)。结论：在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。
作者：裴飒；宋继权；彭玮慧；欧运超
来源：中国麻风皮肤病杂志 2017 年 33卷 1期
