目的 通过检测系统性红斑狼疮( SLE)患者维生素D受体(VDR) Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性,探索其与SLE发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测244例SLE患者和162例健康对照者VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因联合分布情况.结果 (1) VDR ApaⅠ位点Aa基因型频率SLE组为38.9％ (95/244),明显高于健康对照者22.2％(36/162;x2=12.442,P=0.000)；而VDR Bsm Ⅰ位点各等位基因和基因型频率2组间差异无统计学意义(P值均＞0.05).(2) VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合分布2组间差异有统计学意义(x2=18.226,P=0.006).Aa-bb基因型频率SLE组为32.4％( 79/244),健康对照者为17.9％(29/162;x2=10.449,P=0.001).(3) Aa-bb基因型患者浆膜炎、血液系统受累发生率、抗Sm抗体阳性率高于其他基因型(P =0.003,P=0.021,P=0.01).结论 VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合中Aa-bb基因型与我国汉族SLE发病易感性有关,而Aa-bb基因型SLE患者更易出现浆膜炎、血液系统受累和抗Sm抗体生成.
作者：罗雄燕；武丽君；陈龙；杨明辉；廖涛；刘宁涛；库尔班江；谢传美；史冉庚；唐中；赵岩；曾小峰；袁国华
来源：中华内科杂志 2012 年 51卷 2期
