目的：探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）相互作用蛋白1（TNIP1）基因多态性与汉族人系统性红斑狼疮（SLE）的遗传关联性。方法收集284例汉族人 SLE 和630例汉族人对照，选择 TNIP1基因区域120个单核苷酸多态性（SNP），利用连接酶检测反应（LDR）对其进行基因分型，对分型数据利用 PLINK 1.07和 Haploview 软件进行统计分析。结果经过数据质控，最终105个 SNP 的分型数据进入最终统计分析。rs3805433 C、rs12516176 C、rs6869605 C 和 rs4958882 G 的等位基因频率在 SLE 组（参考等位基因频率0.301~0.306）高于对照组（参考等位基因频率0.221~0.225），差异有统计学意义（OR：1.50~1.53，均 P <4.72×10-4）。这4个SNP 间存在强连锁不平衡（r2≥0.871，D′≥0.938），且与既往报道的 SLE 相关 SNP rs10036748间存在中等程度的连锁不平衡（r2≥0.073，D′≥0.868）。单倍型分析发现，单倍型（H2：CCCGT）在病例组中的频率（0.290）显著高于对照组（0.210），差异有统计学意义（OR =1.54，P <4.72×10-4）。结论 TNIP1基因多态性与汉族人 SLE具有相关性。
作者：王勇；韩建文；李鸿斌；阿拉腾楚鲁；孙志强；吕新翔；乌日娜
来源：中华皮肤科杂志 2016 年 3期
