目的：分析中国汉族人群信号传导和转录活化因子-4（STAT4）基因的单核苷酸多态性（SNPs），探讨其与RA易感性之间的关系。方法利用HapMap中国汉族人（CHB）数据，选择STAT4基因的标签SNPs（r2=0.9）。在228例RA患者和228名健康对照中，用多重PCR（iPLEX）和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF MS），对STAT4基因的23个SNPs位点进行基因分型。使用χ2和Fisher确切概率法检验分析是否符合Hardy-Weinberg平衡，各基因型及等位基因频率比较采用χ2检验，所用软件为Haploview 4.1软件。结果所检测的STAT4的多态性位点中，有3个SNPs位点rs11685878、rs12988825和rs16833437的等位基因频率在2组间的差异有统计学意义（χ2=6.0148，4.0248，5.5391，P<0.05）。有3个位点rs11685878、rs16833437和rs12988825的基因型频率在2组间的差异有统计学意义（χ2=6.8149，6.0987，6.6917，P<0.05）。结论 STAT4基因的多个SNPs位点的等位基因频率或基因型频率与中国汉族RA之间存在相关性。
作者：魏萌；谢庆云；王涛；程悦；张凡；郭东阳；朱军
来源：中华风湿病学杂志 2016 年 2期
