目的 探讨雌激素受体(ER)α和β基因多态性与云南汉族SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性技术,对697例云南汉族女性SLE患者和638名云南汉族女性健康体检者ERα基因Xba Ⅰ和PvuⅡ,ERβ基因Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ等多态性位点进行分型;采用Hardy-Weinberg平衡检验和x2检验比较2组间各等位基因和基因型频率,并根据SLE患者临床资料进行分层及相关性分析.结果 ①ERα基因分型结果:SLE组PvuⅡ位点低频等位基因C频率明显高于健康对照组(x2=15.427,P=0.001);Xba Ⅰ位点各等位基因频率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组PvuⅡ位点低频基因型CC频率明显高于健康对照组(x2=17.371,P=0.011);Xba Ⅰ位点各基因型频率在2组间差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AATT频率明显低于健康对照组(x2=6.333,P=0.012);AACC频率明显高于健康对照组(x2=7.771,P=0.038).②ERβ基因分型结果:SLE组Rsa Ⅰ位点低频等位基因A频率明显低于健康对照组(x2=12.595,P=0.013);Alu Ⅰ位点各等位基因频率2组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组Rsa Ⅰ位点低频基因型AA频率明显高于健康对照组(x2=41.456,P=0.000);Alu Ⅰ位点各基因型频率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组Alu Ⅰ和Rsa Ⅰ位点的

作者：李晓岚；邱平；唐文如；张慧；宿兵

来源：中华风湿病学杂志 2015 年 19卷 9期