目的 探讨淮海经济区汉族人群维生素D水平及其受体(VDR)基因多态性与类风湿关节炎(RA)的关系.方法 收集该地区无血缘关系的120例RA患者(RA组)和120名健康人(对照组)的全血标本,采用聚合酶链反应和限制性内切酶法(PCR-RFLP)研究VDR的Bsm Ⅰ 、ApaⅠ等位基因多态性与类风湿关节炎发病之间的关系,采用电化学发光法检测血清中维生素D含量,研究其与RA发病的关系.使用x2检验和t检验进行统计学分析.结果 RA组与对照组之间ApaⅠ酶切位点AA、Aa、aa基因频率的差异有统计学意义(x2=23.85,4.34,43.2,P值均＜0.05),Bsm Ⅰ酶切位点BB、Bb、bb基因频率的差异无统计学意义(P值均＞0.05).进一步分析VDR基因型与RA患者的性别及有无骨侵蚀的关系,发现VDR各基因型频率差异无统计学意义(P值均＞0.05).RA组维生素D水平显著低于对照组[(2.8±0.3)与(4.0±0.4) ng/ml],RA患者中骨侵蚀组维生素D水平显著低于无骨侵蚀组[(1.8±0.3)与(3.1±0.4)ng/ml],差异均有统计学意义(F=193.26,41.96,P值均＜0.05).但RA患者中男性患者组与女性患者组之间维生素D水平相当[(2.6±0.3)与(2.7±0.4) ng/ml],差异无统计学意义(P＞0.05).结论 VDR基因多态性ApaⅠ与淮海经济区汉族人群RA发病是显著相关联的,基因型AA、Aa的出现可能增加RA的易患性,基因

作者：李朝虹；王永；殷寒秋；刘春梅；张婷；马华；蒋培培；殷松楼

来源：中华风湿病学杂志 2013 年 17卷 3期