目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性(SNP)及其单倍型与SLE易感性的相关性,分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 单碱基延伸的PCR技术(PCR-SBE)和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、rs 13040307 C/T、rs752118 C/T和rs3765459 G/A的多态性,同时用ELISA检测血清CD40水平.结果 与健康对照组相比,SLE组血清CD40水平显著增高(P＜0.05).SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.01).等位基因频率的相对风险分析后发现,携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍(OR=1.517,95％CI1.157～ 1.990,P=0.003);携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比,结果显著增高(P＜0.01).通过联合基因型分析发现,SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险(OR=2.322,95％ CI.181 ～ 4.564,P=0.012).结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性,其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因.
作者：吴成将；袁秋然；莫益姣；梁丽群；王春芳；蒋远文；蓝艳
来源：中华皮肤科杂志 2016 年 49卷 1期
