携带罕见突变的CARD14相关丘疹鳞屑性疾病一例-临床诊疗知识库

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作者：

陈文杰；周盛基；陈声利；王真真；刘红；张福仁

来源：

中国麻风皮肤病杂志 2023 年 39卷 8期

标签：

CARD14 CAPE 毛发红糠疹银屑病 CARD14 CAPE pityriasis rubra pilaris psoriasis

患者,男,41 岁.因"全身红斑鳞屑 40 天"来我院就诊,临床、组织病理学具有毛发红糠疹和银屑病的交叉表现,无家族史,首次发病年龄为 41 岁.初步诊断为I型毛发红糠疹,口服阿维A有显著改善.经过全外显子测序和Sanger测序发现患者携带CARD14 基因的罕见致病性突变位点c.1799 C>T(p.Pro600Leu),综合临床、组织病理学表现,以及基因检测的结果,最终诊断为CARD14 相关的丘疹鳞屑性疾病.

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