目的 研究肽酰精氨酸脱亚胺基酶( peptidylarginine deiminase,PADI)基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)易感性和发病机制的关系.方法 采用直接测序法检测了130例RA患者和性别、年龄匹配的130名健康体检者的PADI4-94和104单核苷酸多态性(SNP),同时对RA患者的抗环瓜氨酸肽抗体(cyclic citrullinated peptide,CCP)等指标进行检测.结果 RA组与健康对照组的PADI4-94和104基因均检测到CC、CT和TT三种基因型,RA组PADI4-94各基因型频率(CC:26.1％,CT:50.8％,TT:23.1％)与健康对照组(CC:40.8％,CT:41.5％,TT:17.7％)比较,差异有统计学意义(x2=6.274,P=0.043)；RA组PADI4-94少见等位基因T频率(48.5％)与健康对照组(38.5％)比较,差异有统计学意义(P=0.021).RA组PADI4-104各基因型频率(CC:33.1％,CT:48.5％,TT:18.5％)与健康对照组(CC:43.8％,CT:43.1％,TT:13.1％)比较,差异无统计学意义(x2=3.567,P=0.168)；RA组PADI4-104少见等位基因T频率(42.7％)与健康对照组(34.6％)比较差异无统计学意义(P=0.059).就少见基因T携带者(TT和CT)频率在两组中的统计显示,RA患者PADI4-94和104基因中少见基因T携带频率显著高于健康对照组(P值分别为0.013和0.041).按性别分组分析未发现PADI4-94和104基因型分布有性别

作者：许泼实；邵凤民；孙长义；泰望森；胡宏

来源：中国慢性病预防与控制 2011 年 19卷 5期