目的：研究中国造血干细胞捐献者资料库黑龙江分库无关捐献者HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因和单体型频率分布特征。方法：采用PCR－测序分型技术（ SBT）对13670名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库黑龙江分库造血干细胞捐献者进行HLA－A、B、DRB1高分辨基因分型，利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA－A、B、DRB1等位基因及单体型频率。结果：共观察到286个HLA等位基因，其中频率＞0．1的A、B、DRB1座位特异性分别为A*02∶01、A*24∶02、A*11∶01、DR*07∶01、DR*09∶01、DR*15∶01。1087条A－B单体型中，22条单体型的频率高于0．01，267条单体型呈现显著的正连锁不平衡（ALD＞0，HF≥1．09×10－4，χ2＞3．84），12条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；1329条B－DRB1单体型中，19条单体型的频率高于0．01，357条单体型呈现显著的正连锁不平衡，18条表现为强连锁不平衡（RLD＞0．80）；4428条A－B－DRB1单体型中，1348条单体型有意义（频率≥1．09×10－4），17条单体型频率高于0．005。结论：获得黑龙江地区人群HLA－A、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数，等位基因和单体型的分布特征接近北方汉族人群，但具有其自身分布特征。
作者：李鑫；丁镌；王鑫；侯玲；刘颖；刘杰
来源：中国免疫学杂志 2016 年 1期
