目的 分析2 504例汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨等位基因多态性及分布特征.方法 采用基于Illumina Miseq二代测序技术,对岳阳地区2 504例汉族造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、C、DRB1和DQB1基因进行高分辨分型,采用PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率核对连锁不平衡参数.结果 HLA-Ⅰ类基因中,A、B和C基因座分别检出55、117和67个等位基因,其中频率＞0.05常见等位基因为A*11:01:01:01、A*24:02:01:01、A*02:07:01、A*02:01:01:01、A*33:03:01,B *40:01:02、B*58:01:01、B* 15:02:01、B* 13:01:01、B*46:01:01、C*03:03:01、C*03:02:02:01、C*08:01:01、C*03:04:01:02、C*07:02:01:01、C*01:02:01;HLA-Ⅱ类基因中,共检出50个DRB1和26个DQB1等位基因,频率＞0.05常见等位基因见于DRB1* 11:01:01、DRB1* 08:03:02、DRB1* 12:02:01、DRB1*15:01、DRB1* 09:01:02,DQB1*03:01:01、DQB1*03:02:01、DQB1*03:03:02、DQB1*05:02:01、DQB1*06:01:01.HLA-A、B、C、DRB1和DQB1位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).任意2个HLA基因间均具有强的连锁不平衡,其中频率≥0.01有统计学意义的单体型有196条.结论 获得了岳阳地区汉族人群HLA-A、B、C、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、移植

作者：苏湘晖

来源：实用预防医学 2016 年 23卷 12期