目的 本研究分析陕西地区1 276例临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨分型结果中确认等位基因(Well-Documented alleles)和罕见等位基因(Rare alleles)的检出情况并且总结确认等位基因相关单体型.方法 应用PCR-SBT和PCR-SSOP 2种方法对临床血液病患者和供者HLA-A/B/C/DRB1/DQB1 5个位点进行高分辨检测和复核.结果 1 276例患者和供者中共检出48种确认等位基因并且分析总结出11种确认等位基因相关的单体型,检测出5个罕见等位基因HLA-A* 11∶140、B* 07∶248、C* 08∶125、DQB1* 06∶103和DQB1* 06∶117,其中C* 08∶125在同1个家族姐弟中被检出3次.结论 在临床检测和分析的过程中,应该不断的记录和统计确认和罕见等位基因,保证中华骨髓库(China Marrow Donor Program,CMDP)HLA基因多态性的不断丰富,有助于中国CWD表的不断完善.对确认和罕见等位基因相关单体型总结和分析,为临床指导非亲缘造血干细胞移植供者的选择提供理论依据,保证携带确认和罕见等位基因的患者最大可能的找到匹配的供者.
作者：王天菊；齐珺；陈利萍；王小芳；王满妮
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 11期
