目的:研究Ⅰ型干扰素通路IRF5基因rs2004640、 rs10954213、rs4728142位点的单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性之间的关联.方法:运用Taqman荧光定量PCR检测218例SLE患者及200例健康对照者IRF5基因 rs10954213、rs4728142、rs2004640位点基因型,计算等位基因频率,分析其与SLE的关系;用IIF法和LIA法测定218例SLE患者血浆中抗核抗体、抗双链DNA抗体和特异性抗体,并分析其与IRF5 rs2004640、rs10954213位点基因频率的关系.结果:IRF5 rs2004640位点等位基因T频率分布SLE组高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.809,P=0.009),基因型GG/TT分布在两组差异有统计学意义(χ2=5.111,P=0.024,);IRF5 rs10954213位点等位基因G频率分布在SLE组高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.332,P=0.037);基因型GG在两组的分布差异有统计学意义(χ2=5.805,P=0.016);IRF5 rs4728142位点等位基因频率及基因型,两组比较差异无统计学意义.SLE组IRF5 rs2004640位点等位基因T和抗Sm抗体、抗Rib-P抗体相关(χ2=8.512、4.057;P=0.005、0.048).218例SLE患者中活动期患者特异性抗体主要以Anti-NUC、Anti-His、Anti-Rib-P为主,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:IRF5基因rs2004640、rs10954213基因位点单核苷酸多态性与SLE 易感性相关,

作者：李红梅；刘水和；叶震璇；张华

来源：中国免疫学杂志 2017 年 33卷 4期