目的：研究非电压门控钠离子通道基因SCNN1G以及IL1B基因与先天性双侧输精管缺如（CBAVD）间的关系。方法通过直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）方法检测基因多态性位点rs5735（SCNN1G基因）和rs3917356（IL1B基因）在109例病例和103例对照人群中的基因型频率的分布。结果两个单核苷酸多态性（SNP）位点在病例-对照组中的等位基因、基因型频率分布差异无显著性（P=0.2410, P=0.1701 rs5735；P=0.5564, P=0.0959 rs3917356）结论 SCNN1G基因（rs5735）、IL1B基因（rs3917356）均未发现与CBAVD之间存在明显的关联性。
作者：彭玉婉；程龙飞；贺小进；杨晓玉；王晶；魏兆莲；周平；宋兵；王彬彬；马旭；曹云霞
来源：中国男科学杂志 2014 年 8期
