截短蛋白检测用于家族性腺瘤性息肉病的基因诊断(初步报告)-临床诊疗知识库

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作者：

胡念平；晏仲舒；吕新生

来源：

中国普通外科杂志 2000 年 9卷 3期

标签：

腺瘤息肉病,结肠/诊断突变截短蛋白检测

目的探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因诊断的价值.方法对7个FAP家系及家属11名成员的外周血DNA用截短蛋白检测(protein truncation test,PTT)进行分析.结果 7个FAP家系中3例在15号外显子上发现突变,导致产生截短蛋白.结论用PTT法诊断FAP病人简捷、准确.可用于对FAP患者进行家系管理,能减轻患者及高危亲属的痛苦,节省医疗费用.

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