胃肠道间质瘤(GISTs)是消化道最常见的间叶源性肿瘤,其发生主要源自于KIT基因或血小板源性生长因子受体 α(PDGFRA)基因的突变.但约10％～15％ 的GISTs不存在KIT或PDGFRA基因的突变,被称为野生型GISTs,主要包括琥珀酸脱氢酶功能缺失型GISTs、BRAF突变型GISTs,以及Ⅰ型神经纤维瘤病型GISTs.GISTs相关的基因研究可以为其诊断及治疗提供新思路,笔者就GISTs发生、发展、诊断、治疗及预后等相关的基因研究进展进行综述.
作者：糜睿
来源：中国普通外科杂志 2018 年 27卷 10期
