目的 探讨同时具有t(8;21)和inv(16) /t(16;16)染色体易位的急性髓系白血病(AML)的实验室诊断特征.方法 取患者骨髓进行形态学及流式细胞术检测;应用RHG显带技术进行细胞遗传学分析;应用实时荧光定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO、核心结合因子-β(CBFβ)/平滑肌肌球蛋白重链基因(MYH11)融合基因.结果 细胞形态学诊断为急性粒单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多(M4Eo);流式细胞术分析细胞表达髓系抗原;染色体RHG显带示46,xx,t(8;21)(q22;q22)[11]/ /46,xx[9];FISH及RQ-PCR检测示AML1/ETO及CBFβ/MYH11阳性.结论 该病例的实验室诊断结果对CBF-AML致病机制的研究具有重要意义,也为临床实施个体化治疗方案提供了实验室依据.
作者：胡延平；张旻昱；张男；陈芳；张振忠；崔丽芬；张继红
来源：中国全科医学 2011 年 14卷 35期
